No más mitos en torno a los niños -y adultos- con síndrome de Down. Acá te contamos lo más básico que debes saber sobre esta condición genética cuya incidencia está aumentando en nuestro país. ¡Sigue leyendo!
El síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. De esta manera, la persona con síndrome de Down tiene 47 cromosomas (en lugar de 46), lo que provoca un exceso de genes y subsecuente exceso de proteínas, que se manifiestan en desequilibrios del funcionamiento de distintos órganos y alteraciones del desarrollo.
Debe su nombre a John Langdon Down, quien fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
De acuerdo a estadísticas mundiales, la incidencia del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, haciéndola la condición genética más común. El riesgo varía con la edad de la madre: existen estudios que muestran que a mayor edad de la madre, mayor es la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down, siendo considerablemente mayor después de los 40 años. En nuestro país, el número de niños que nace con este síndrome ha aumentado en los últimos años, principalmente debido a que las madres deciden tener hijos a mayor edad.
¿Porqué se produce?
Actualmente no se conocen con exactitud las causas que originan la formación del material genético extra en las células reproductivas. El único factor que ha podido asociarse es la edad materna. Por otro lado, no hay investigaciones científicas definitivas que indiquen que el síndrome es causado por factores ambientales o actividades de los padres antes o durante el embarazo.
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¿Cuáles son sus características?
Las personas con síndrome de Down tienen una serie de características físicas, que permiten hacer su diagnóstico clínico, el que luego se confirma mediante el estudio de los cromosomas. Entre otras características destaca su hipotonía (bajo tono muscular), hiperlaxitud articular, facies con ojos oblicuos hacia arriba y afuera, lengua grande y protruyente y pliegue palmar transversal único. Aproximadamente la mitad de los niños con síndrome de down tiene problemas al corazón (cardiopatías congénitas). También es más frecuente que tengan problemas a la tiroides, problemas visuales, y otras malformaciones.
No existe una mayor o menor afectación del síndrome. Este existe o no, no hay grados. Pero sí se manifiesta de forma diferente en cada persona... el síndrome de Down es una característica más de la persona y no una enfermedad como tal, por tanto no existe un tratamiento y no tiene cura. En cambio sí puede mejorarse la calidad de vida de las personas que nacen con esta discapacidad intelectual.
Cada persona con Síndrome de Down es única y diferente al resto. La influencia que el niño con síndrome de Down recibe de su entorno familiar y social, construirá y contribuirá a configurar su capacidad emotiva y relacional. Esto le permitirá evolucionar como persona en la sociedad.
Referencias:
Down España. Mis primeros pasos hacia la autonomía.
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